S分享我的故事并非我的本意。这完全超出了我的舒适区，但我选择分享出来，是因为我想提高人们的认知，并希望这些信息能对他人有所帮助。
我的女儿 Faige Malky 是个可爱的三岁女孩，患有唐氏综合征。大约在她十五个月大时，正值新冠疫情初期，由于治疗师无法上门，我们开始通过 Zoom 为她进行远程治疗。
在一次治疗中，她的职业治疗师 Lynn 注意到 Faige Malky 的头垂了一下。
“刚才那是怎么回事？”她关切地问我。
我解释说，最近 Faige Malky 在受到惊吓时会出现一种有趣的反射——她的头会垂一下。起初我对此感到担忧，但儿科医生说没问题，所以我就没太在意。
“我觉得你应该去咨询一下神经科医生，”治疗师说，“我担心这可能是癫痫发作。”
癫痫发作？ 我之前提到过这件事，没人觉得会是癫痫——因为癫痫发作通常会持续超过一秒钟。但为了保险起见，我还是开始打听好的神经科医生以及如何预约。最早的预约时间也要等到三个月后。
当我告诉职业治疗师时，她建议我联系另一位母亲，她孩子的症状相似，最终被诊断为癫痫。
我照做了。虽然那个孩子的症状有所不同，但我听到的信息足以让我意识到，Faige Malky 的点头动作确实可能是癫痫发作。对于癫痫，早期发现至关重要，而我们显然已经错过了最佳时机。
“Chaim Medical 建议我们怀疑孩子有癫痫时就直接去急诊室。及时治疗对于防止长期损伤至关重要，”那位母亲告诉我。
我致电 Chaim Medical，他们强烈建议我带 Faige Malky 去急诊。我们去了哥伦比亚医院，医生在她的头皮上放置了脑电图仪，以检测是否存在癫痫活动。
我告诉他们，这种发作通常在她受到惊吓时出现。
“试着吓吓她，看看会发生什么，”他们说。
我走到 Faige Malky 身后，毫无预兆地抱起她。她受惊了，头随之垂了下去。
医生证实，在点头的那一刻，大脑确实出现了类似癫痫的活动。她被诊断为婴儿痉挛症，这是一种通常影响婴儿的癫痫，表现为短暂的肌肉紧张或抽搐。
这类癫痫发作通常很短，仅持续一到两秒，而其他类型的癫痫发作则会持续三十秒到两分钟不等。
婴儿痉挛症有几种标准治疗方法，包括激素疗法、类固醇和一种名为氨己烯酸（vigabatrin）的药物。医生建议采用第三种方案，让 Faige Malky 从最低剂量开始服用，并指导我们逐渐增加剂量。
谢天谢地，在开始服用最低剂量后，点头症状完全消失了。我不想在没必要的情况下增加剂量，所以出院后的第二天，Chaim Medical 的团队帮我预约了一位顶尖的神经科医生。
Orrin Devinsky 医生是一位神经科医生，也是纽约大学综合癫痫中心的负责人，我很庆幸能见到他。当我表达了对增加药量的担忧时，他表示赞同。
“不要增加剂量，继续维持现在的用量，我们会密切观察情况，”他说。
他还告诉我，有趣的是，患有婴儿痉挛症的唐氏综合征儿童通常比其他孩子康复得更快。
“你看，”我说，“唐氏综合征也很棒！”
谢天谢地，在 Faige Malky 服用最低剂量药物六个月后，期间每两个月进行一次脑电图检查以监测是否有癫痫样活动，我们终于可以让她停药了，那段经历也随之成为过去。感谢上苍，能做到这一点真是如释重负。
但如果我们以为终于可以松一口气了，那就错了。很快，我们又陷入了一个全新的挑战——这一次是关于 Faige Malky 的视力问题。
又是她的职业治疗师 Lynn 发现了这个问题。这本身就是一种巨大的机缘巧合：为什么 Lynn 作为一名职业治疗师，会对这个领域有如此详细的了解？但她确实了解，因为她曾接触过几个患有 皮质视觉损伤（CVI） 的孩子，她决心尽其所能帮助他们。为了深化专业知识，她甚至自费参加了相关课程，以确保能为他们提供所需的帮助。
她恰好在完成培训后，就察觉到我女儿患有 CVI。
那又是在一次 Zoom 视频会议中，Lynn 注意到 Faige Malky 没有注视就在她身边的玩具。当 Lynn 向我提起她的担忧时，我感觉天都要塌了。Faige Malky 因为唐氏综合征已经发育迟缓，我们好不容易才摆脱了婴儿痉挛症，现在又来了这个？难道她要终身面对视力障碍吗？
如果当时我知道有这么多可用的帮助，并且知道我女儿能在如此短的时间内取得如此大的进步，我就不会感到那么绝望了。
我们立即开始研究 CVI。看来是因为之前的癫痫发作没有得到及时诊断，导致大脑受损并影响了视觉通路，从而引发了 CVI。
这种情况意味着，虽然眼睛本身的结构没有问题，但大脑无法正确解读所看到的信息。CVI 的成因多种多样，包括缺氧、癫痫发作、感染或头部受伤。
这种病很难诊断，因为标准的眼科检查通常显示正常，尽管孩子实际上难以正常视物。他们看到的可能只是周围色彩的旋转，却无法理解其含义，因为大脑无法正确处理视觉输入。
CVI（脑性视力损伤）的发展分为不同阶段，从极度视力受限到接近正常视力不等。Faige Malky 最初处于最低阶段，她甚至无法看见身边的玩具。当我开始研究如何帮助她时，我们了解到患有 CVI 的儿童可以通过特定的阶段引导来改善视力。
第一阶段的目标是教会大脑“看”。我们专注于引导 Faige Malky 注视物体，以便她的大脑能够学习如何进行视觉处理。我们发现，CVI 儿童对金属质感物体、运动和光线更容易产生反应。突然间，一切都说得通了——难怪 Faige Malky 一直对光线如此着迷！
通常，CVI 儿童会对某种颜色表现出偏好。对 Faige Malky 来说，这种颜色是红色；当她的衣服上有红色元素时，她就会注视它。
于是，我们发起了所谓的“红色运动”。我们买了一切红色的东西——红色的碗和勺子、红色的毛巾、挂在屋里的红色金属饰品，应有尽有。
我们还咨询了一位 犹太教法官 ，询问是否可以给她买一台装有特定应用程序的 iPad 来帮助改善视力。这极大地帮助了她——她可以盯着屏幕看上几个小时，而看其他东西对她来说却很吃力。
我们很幸运能预约到 Christine Roman-Lantzy 博士的 Zoom 会议。她是 CVI 领域的专家，开发了许多材料和治疗方案来帮助患有这种视力障碍的儿童。
她确认了诊断结果，并告诉我们，既然 Faige Malky 现在已经能识别并伸手去拿红色物体，她已经进入了第二阶段——物体功能认知。这一阶段利用她在第一阶段培养的能力，教她真正去使用她所看到的物体。例如，我们在玩具钢琴的琴键上贴上红色胶带，引导她真正去弹奏它。
Roman-Lantzy 博士建议我们联系她的学生， CVI 专家 Chris Russell。他非常友善且乐于助人，亲自到我们家中对 Faige Malky 进行了全面评估。随后，他为我们提供了一份详细的书面报告，概述了他的发现和建议。在这些领域专家的帮助和建议下，我们看到了迅速的改善。仅仅十八个月，Faige Malky 就从几乎看不见东西变成了几乎能看清一切——以至于我有时都会忘记她患有 CVI！
是的，这是一段漫长的旅程，但巨大的改善是可能的。我非常感谢上帝在最合适的时机派来了 Lynn，让她及时发现并开始干预，使 Faige Malky 能够重获视力。
为了让你了解这种情况有多罕见——大多数治疗师并不熟悉 CVI，甚至一些眼科医生也对此一无所知。当 Faige Malky 达到 CVI 第二阶段（她已经能够专注于特定物体）时，我们带她去看眼科医生，医生却否定了诊断，说：“这孩子不可能患有 CVI。患有 CVI 的孩子什么都看不见，而且对此无能为力。”
这根本不是事实。我想敦促所有怀疑孩子可能患有 CVI 的家长去咨询专家——因为现在有太多的帮助渠道了！
最近，我安排 Chris Russell 来到我们社区，为五名家长对视力有顾虑的孩子进行了评估。其中两名被诊断为 CVI，另外三名则排除了这一可能。此后，他在 Hamaspik 热线上录制了一段关于 CVI、诊断方案和治疗指南的详细讲解。 你也可以在这里阅读相关内容。
我很感激能够将这份爱传递下去，帮助其他家庭在黑暗中找到光明，就像 Lynn 当初为我们和 Faige Malky 所做的那样。