Comprender el síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una afección genética. Se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 21, lo que produce 47 cromosomas en lugar de los 46 típicos. Este material genético adicional provoca diferencias físicas, cognitivas y de desarrollo, conocidas comúnmente como síntomas del síndrome de Down.

Si bien esta afección presenta desafíos únicos, las personas con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades y talentos y son mucho más similares a las de la población general que diferentes.

Prevalencia

El síndrome de Down puede afectar a cualquier persona y no es causado por acciones o decisiones tomadas por los padres antes o durante el embarazo.

En los Estados Unidos, el síndrome de Down es la afección relacionada con los cromosomas más común; aproximadamente 6.000 bebés nacen con ella cada año. Esto equivale a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.

En la actualidad hay alrededor de 200.000 personas con síndrome de Down en EE. UU.

Tipos de síndrome de Down

Si bien los síntomas y las características del síndrome de Down pueden parecer universales, existen tres tipos distintos de síndrome de Down. Estas variaciones dependen de la apariencia del cromosoma 21 adicional y pueden influir en la forma en que el síndrome de Down se manifiesta en la vida de una persona.

1. Trisomía 21 (sin disyunción)

Alrededor del 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Esto se debe a que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de dos.

2. Síndrome de Down por translocación

Entre el 3% y el 4% de las personas con síndrome de Down, una parte del cromosoma 21 se desprende y se adhiere a un cromosoma diferente, lo que provoca el síndrome de Down por translocación o el síndrome de Down por translocación robertsoniana.

Aunque el recuento total de cromosomas sigue siendo de 46, esta porción adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down. La translocación no produce síntomas más pronunciados o más leves que la trisomía 21.

3. Síndrome de Down en mosaico

Este es el tipo más raro y constituye entre el 1% y el 2% de los casos de síndrome de Down. En las personas con mosaicismo, algunas células tienen el cromosoma 21 adicional y otras no. Debido a esta variación, los síntomas del síndrome de Down en mosaico son diferentes a los de otros tipos de síndrome de Down. Las personas con el síndrome de Down en mosaico pueden presentar menos características del síndrome de Down.

Todas las personas con síndrome de Down comparten ciertos rasgos, pero el tipo específico de síndrome de Down sí afecta la variedad y el grado de los síntomas. Con un diagnóstico precoz y las intervenciones adecuadas, todas las personas con síndrome de Down pueden prosperar y alcanzar su todo su potencial.

Síntomas del síndrome de Down

Hay una serie de características típicamente asociadas con los síntomas del síndrome de Down. Al revisar la lista, recuerde que estos rasgos son solo aspectos de la personalidad única de su hijo. Cada persona, con o sin síndrome de Down, tiene una hermosa combinación de talentos, rasgos e intereses únicos.

«A veces necesitamos olvidar que nuestro hijo tiene síndrome de Down», dice la Sra. Surie Morgenstern, directora de Pillar Support, «y simplemente abrazarlo como el adorable bebé que es.

Obviamente, es bueno estar al tanto de lo que es típico de los niños con síndrome de Down y saber qué esperar, pero si nos centramos demasiado en las limitaciones de nuestro hijo, es posible que perdamos la oportunidad de simplemente disfrutarlo. Haga las citas necesarias, haga un seguimiento médico y prepárese para intervención temprana.

Pero nunca olvides que tu hijo es un bebé delicioso. Abrázalo, bésalo, ámalo».

Las características físicas que suelen estar presentes al nacer incluyen:

• Una cara aplanada, especialmente la nariz
• Ojos rasgados
• Cuello corto
• Orejas, manos y pies pequeños
• Tono muscular débil al nacer
• Dedo meñique apunta hacia adentro
• Un solo pliegue en la palma (pliegue palmar)
• Estatura más baja que la media

Otros síntomas del síndrome de Down que pueden afectar al niño con el tiempo:

• Cardiopatía congénita
• Problemas de visión
• Mayor susceptibilidad a las infecciones
• Problemas respiratorios, como la apnea del sueño y el asma
• Enfermedad tiroidea

Síntomas cognitivos

Todos los días, los niños con síndrome de Down alcanzan hitos notables y cotidianos. Albergan sueños y aspiraciones para su futuro junto con una firme determinación de lograr sus objetivos.

Además, los niños con síndrome de Down pueden enfrentarse a desafíos de desarrollo cognitivo.

Esto puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo, que afectan áreas como la motricidad gruesa y fina, el desarrollo del lenguaje, las habilidades cognitivas y las habilidades sociales y emocionales. Lograr hitos del desarrollo como aprender a ir al baño, decir sus primeras palabras, dar sus primeros pasos y comer de forma independiente, pueden llevar más tiempo.

En lo que respecta al aprendizaje, los niños con síndrome de Down demuestran fortaleza en ciertas áreas:

• Inclinación hacia el aprendizaje visual
• Gran capacidad de empatía y comprensión social
• Memoria visual excepcional a corto plazo
• Dominio apropiado para la edad de las habilidades de la vida diaria
• Capacidad para seguir la estructura y la rutina

También es habitual que los niños con síndrome de Down tengan dificultades en ciertas áreas:

• Desarrollo del habla y el lenguaje retrasos
• Debilidades auditivas y visuales
• Deterioro de la motricidad fina atribuido a un tono muscular bajo
• Deterioro cognitivo leve a moderado
• Capacidad de atención corta y susceptibilidad a la distracción
• Dificultad con la consolidación y la retención

Con el apoyo y las intervenciones adecuadas, los niños con síndrome de Down pueden superar los desafíos cognitivos y lograr un éxito significativo en sus vidas.

Síntomas emocionales y conductuales

Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de atención, testarudez, berrinches y, a veces, comportamientos obsesivos o compulsivos. Estas pueden deberse a que tienen más dificultades para comunicarse o expresar sus necesidades.

También pueden experimentar ansiedad, depresión, y trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

Es importante reconocer estos aspectos emocionales y conductuales como parte integral de los síntomas del síndrome de Down, al igual que los rasgos físicos y cognitivos. Brindar apoyo conductual e intervenciones emocionales específicas desde el principio puede mejorar significativamente la calidad de vida general y el bienestar emocional del niño.

Tratamiento

Si bien el síndrome de Down no tiene una cura definitiva, existen muchos tratamientos e intervenciones que han demostrado mejorar la calidad de vida y maximizar el potencial del niño:

1. Terapias a medida: La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden mejorar significativamente varias habilidades.
2. Educación: Los programas especializados diseñados para cumplir con los requisitos individuales pueden ayudarlos a prosperar académica y socialmente.
3. Intervenciones médicas: Abordar los problemas de salud con intervenciones como anteojos correctivos o audífonos puede mejorar la calidad de vida y el funcionamiento diario.
4. Equipos de atención holística: Estos pueden incluir proveedores de atención primaria de salud, expertos médicos especializados, terapeutas y más, que trabajan al unísono para brindar una atención integral.

Al aprovechar estos recursos, los niños con síndrome de Down pueden lograr un progreso notable. A medida que las personas con síndrome de Down llegan a la edad adulta, el apoyo pasa de centrarse en las terapias de desarrollo a brindarles las herramientas y habilidades para vivir de la manera más independiente posible.

Vivir con síndrome de Down

Con la atención y el apoyo adecuados, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena, saludable y llena de alegría. Pueden alcanzar hitos educativos, entablar relaciones significativas e incluso tener carreras exitosas.

«Con demasiada frecuencia pensamos que los niños con necesidades especiales requieren un enfoque completamente diferente al de nuestros otros niños», dice la Sra. Surie Morgenstern. «Sin embargo, no hay razón para creer que no puedan lograr la mayor parte, si no todo, de lo que sus hermanos pueden lograr.

«Por ejemplo, si espera que sus hijos pequeños pongan ropa en la cesta, puede guiar a su hijo con síndrome de Down para que haga lo mismo. Es posible que le lleve seis semanas entrenarlo en lugar de seis días, pero es posible y le estará haciendo un favor a él y al resto de la familia».

Es fundamental que los padres, los cuidadores y la sociedad en general se centren en las habilidades y fortalezas de estos niños. Numerosos recursos y grupos de apoyo guían a las familias y a las personas con síndrome de Down. Unirse a un grupo de este tipo puede ofrecer ideas, permitir a los miembros compartir sus experiencias y ayudar a descubrir la mejor manera de apoyar a las personas que viven con el síndrome de Down

Los avances médicos modernos y la atención integral también han permitido a muchas personas con síndrome de Down llevar una vida plena. De hecho, el esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se extiende hasta los 60 años o más.

Finalizando

Las investigaciones han demostrado, y como pueden atestiguar muchas personas que viven con un niño con síndrome de Down, que los niños con síndrome de Down son felices por naturaleza. Suelen aportar una sonrisa contagiosa, una naturaleza extrovertida y una alegría abrumadoramente positiva a las personas que los rodean.

La crianza de un niño con síndrome de Down puede tener sus desafíos, pero también está impregnada de una alegría profunda y experiencias únicas, lo que lo hace profundamente gratificante. ¿Quiere obtener más información? Contacta con Hamaspik hoy y descubra cómo nuestros recursos especializados y nuestra atención compasiva pueden ayudar a su familia a prosperar.

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