El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una afección genética. Se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Este material genético adicional provoca diferencias físicas, cognitivas y en el desarrollo, comúnmente conocidas como síntomas del síndrome de Down.
Aunque esta afección conlleva desafíos únicos, las personas con síndrome de Down poseen una amplia gama de habilidades y talentos, y son mucho más parecidas a la población general que diferentes.
Prevalencia
El síndrome de Down puede afectar a cualquier persona y no es causado por acciones o decisiones tomadas por los padres antes o durante el embarazo.
En los Estados Unidos, el síndrome de Down es la afección cromosómica más común; aproximadamente 6,000 bebés nacen con ella cada año. Esto equivale a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.
Actualmente hay alrededor de 200,000 personas con síndrome de Down en los EE. UU.
Tipos de síndrome de Down
Aunque los síntomas y rasgos del síndrome de Down pueden parecer universales, existen tres tipos distintos. Estas variaciones dependen de cómo aparece el cromosoma 21 adicional y pueden influir en cómo se manifiesta el síndrome de Down en la vida de una persona.
1. Trisomía 21 (no disyunción)
Alrededor del 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Esto es el resultado de que un individuo tenga tres copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de dos.
2. Síndrome de Down por translocación
En aproximadamente el 3% al 4% de las personas con síndrome de Down, una parte del cromosoma 21 se desprende y se adhiere a otro cromosoma, lo que causa el síndrome de Down por translocación o translocación robertsoniana.
Aunque el recuento total de cromosomas sigue siendo 46, esta porción adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down. La translocación no resulta en síntomas más pronunciados o más leves que la trisomía 21.
3. Síndrome de Down en mosaico
Este es el tipo más raro y constituye del 1% al 2% de los casos de síndrome de Down. En las personas con mosaicismo, algunas células tienen el cromosoma 21 adicional y otras no. Debido a esta variación, los síntomas del síndrome de Down en mosaico son diferentes a los de otros tipos. Las personas con síndrome de Down en mosaico podrían mostrar menos rasgos característicos.
Todas las personas con síndrome de Down tienen ciertos rasgos compartidos, pero el tipo específico de síndrome de Down sí afecta el rango y el grado de los síntomas. Con un diagnóstico temprano y las intervenciones adecuadas, todas las personas con síndrome de Down pueden prosperar y alcanzar su máximo potencial.
Síntomas del síndrome de Down
Existen una serie de características que suelen asociarse a los síntomas del síndrome de Down. Al revisar esta lista, recuerde que estos rasgos son solo aspectos de la personalidad única de su hijo. Cada persona, tenga o no síndrome de Down, posee una hermosa combinación de talentos, rasgos e intereses que le son propios.
«A veces necesitamos olvidar que nuestro hijo tiene síndrome de Down», comenta la Sra. Surie Morgenstern, directora de Pillar Support, «y simplemente aceptarlo como el bebé adorable que es.
Obviamente, es bueno estar al tanto de lo que es típico en los niños con síndrome de Down y saber qué esperar, pero si nos obsesionamos con las limitaciones de nuestro hijo, podemos perdernos el simple hecho de disfrutar de él. Concierte las citas necesarias, realice el seguimiento médico y prepárese para la intervención temprana.
Pero nunca olvide que su hijo es un bebé encantador. Abrácelo, béselo, ámelo».
Las características físicas que suelen estar presentes al nacer incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en la nariz
- Ojos inclinados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas, manos y pies pequeños
- Tono muscular débil al nacer
- Dedo meñique que se curva hacia adentro
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Estatura inferior a la media
Otros síntomas del síndrome de Down que pueden afectar al niño con el paso del tiempo:
- Cardiopatía congénita
- Problemas de visión
- Mayor susceptibilidad a las infecciones
- Problemas respiratorios, incluyendo apnea del sueño y asma
- Enfermedades de la tiroides
Síntomas cognitivos
Cada día, los niños con síndrome de Down alcanzan hitos notables y cotidianos. Tienen sueños y aspiraciones para su futuro, junto con una firme determinación para lograr sus objetivos.
Junto a esto, los niños con síndrome de Down pueden enfrentar desafíos en su desarrollo cognitivo.
Esto puede derivar en discapacidades intelectuales y del desarrollo, afectando áreas como las habilidades motoras gruesas y finas, el desarrollo del lenguaje, las capacidades cognitivas y las habilidades sociales y emocionales. Alcanzar hitos del desarrollo como aprender a ir al baño, decir sus primeras palabras, dar sus primeros pasos y comer de forma independiente puede llevar más tiempo.
En lo que respecta al aprendizaje, los niños con síndrome de Down demuestran fortalezas en ciertas áreas:
- Inclinación hacia el aprendizaje visual
- Gran capacidad de empatía y comprensión social
- Memoria visual a corto plazo excepcional
- Dominio de las habilidades de la vida diaria acorde a su edad
- Capacidad para seguir estructuras y rutinas
También es habitual que los niños con síndrome de Down tengan dificultades en ciertas áreas:
- Desarrollo del habla y del lenguaje retrasos
- Debilidades auditivas y visuales
- Deterioro de la motricidad fina atribuido al bajo tono muscular
- Deterioro cognitivo de leve a moderado
- Periodo de atención corto y susceptibilidad a las distracciones
- Dificultad con la consolidación y la retención
Con el apoyo y las intervenciones adecuadas, los niños con síndrome de Down pueden superar los desafíos cognitivos y alcanzar logros significativos en sus vidas.
Síntomas emocionales y conductuales
Los niños con síndrome de Down pueden presentar dificultades con la atención, terquedad, rabietas y, en ocasiones, comportamientos obsesivos o compulsivos. Esto podría deberse a que les resulta más difícil comunicarse o expresar sus necesidades.
También pueden experimentar ansiedad, depresión, y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Es importante reconocer estos aspectos emocionales y conductuales como parte integral de los síntomas del síndrome de Down, al igual que los rasgos físicos y cognitivos. Proporcionar apoyo conductual e intervenciones emocionales específicas desde una edad temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida general y el bienestar emocional del niño.
Tratamiento
Aunque el síndrome de Down no tiene una cura definitiva, existen muchos tratamientos e intervenciones que han demostrado mejorar la calidad de vida y maximizar el potencial del niño:
- Terapias personalizadas: La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden mejorar significativamente diversas habilidades.
- Educación: Los programas especializados diseñados para satisfacer las necesidades individuales pueden ayudarles a prosperar académica y socialmente.
- Intervenciones médicas: Abordar los desafíos de salud con intervenciones como gafas correctoras o audífonos puede mejorar la calidad de vida y el funcionamiento diario.
- Equipos de atención integral: Estos pueden incluir proveedores de atención médica primaria, especialistas médicos, terapeutas y otros profesionales que trabajan al unísono para brindar una atención integral.
Al aprovechar estos recursos, los niños con síndrome de Down pueden lograr un progreso notable. A medida que las personas con síndrome de Down llegan a la edad adulta, el énfasis del apoyo pasa de las terapias de desarrollo a brindarles las herramientas y habilidades para vivir de la manera más independiente posible.
Vivir con síndrome de Down
Con la atención y el apoyo adecuados, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas, saludables y llenas de alegría. Pueden alcanzar metas educativas, formar relaciones significativas e incluso tener carreras exitosas.
“Con demasiada frecuencia pensamos que los niños con necesidades especiales requieren un enfoque completamente diferente al de nuestros otros hijos”, dice la Sra. Surie Morgenstern. “Sin embargo, no hay razón para creer que no puedan lograr la mayoría, si no todas, las cosas que sus hermanos pueden lograr.
“Por ejemplo, si espera que sus hijos pequeños pongan la ropa en el cesto, puede guiar a su hijo con síndrome de Down para que haga lo mismo. Puede que le tome seis semanas entrenarlo en lugar de seis días, pero se puede lograr, y le estará haciendo un favor a él, y al resto de la familia”.
Es fundamental que los padres, cuidadores y la sociedad en general se centren en las capacidades y fortalezas de estos niños. Numerosos recursos y grupos de apoyo guían a las familias y a las personas con síndrome de Down. Unirse a uno de estos grupos puede ofrecer perspectivas, permitir que los miembros compartan sus experiencias y ayudar a descubrir formas de apoyar mejor a quienes viven con síndrome de Down
Los avances médicos modernos y la atención integral también han permitido que muchas personas con síndrome de Down lleven vidas plenas. De hecho, la esperanza de vida de personas con síndrome de Down se extiende hasta los 60 años y más.
Conclusión
Las investigaciones han demostrado —y muchas personas que conviven con un niño con síndrome de Down pueden dar fe de ello— que los niños con síndrome de Down son naturalmente alegres. A menudo contagian su sonrisa, su carácter extrovertido y un optimismo arrollador a quienes los rodean.
Criar a un niño con síndrome de Down puede tener sus desafíos, pero también está lleno de una alegría profunda y experiencias únicas que lo hacen sumamente gratificante. ¿Quieres saber más? Contacta a Hamaspik hoy mismo y descubre cómo nuestros recursos especializados y nuestra atención compasiva pueden ayudar a tu familia a prosperar.